优生优育

2016-09-18   来源：河南省人口和计划生育科研院  作者：系统管理员

 一、优生遗传研究室业务简介

河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传研究室一直是院重点科室，科室技术力量雄厚，设备先进，拥有染色体自动分析仪、PCR扩增仪、DNA测序仪、CO2培养箱、凝胶成像仪、荧光原位杂交分析仪等先进设备。在科室主任李聪敏（副研究员主任医师）带领下开展有以下业务：科研、临床服务及实验室检测。科研以出生缺陷干预技术研究为主；临床服务业务主要有：遗传咨询、优生咨询及生育指导、复发性流产病因诊断及淋巴细胞免疫治疗、胚胎停止发育病因诊断及淋巴细胞免疫治疗、产前诊断；咨询电话：0371-65931468

实验室检测业务有：

①反复性自然流产检测项目

1、外周血染色体检测：

适应症：习惯性流产史夫妇、胚胎停止发育史夫妇、痴呆儿生育史夫妇、畸形儿生育史夫妇、原发不孕不育夫妇、痴呆儿、畸形儿、性别不明患儿等。

2、封闭抗体检测：

适应症：适用于连续出现两次或两次以上自然流产的妇女。

3、胎儿停止发育原因检查：

检查标本：清宫下绒毛。

适应症：孕早期自然流产、胚胎停止发育

6、精子DNA碎片检测：

适应症：凡超过6月-1年不育的男性；复发性流产、胚胎停止发育原因待查者；长期大量抽烟、服用某些药物、癌症治疗患者、暴露于毒性环境等。

7、习惯性流产免疫治疗：

适应症：适用于封闭抗体检测阴性，已排除染色体异常的习惯性流产、胚胎停止发育夫妇。

② 男性检测项目

1、染色体核型分析：

适应症：原发无精子症

2、Y染色体AZF基因微缺失检测，

适应症：原发无精子及严重少精子症。

3、男性性别决定基因（SRY）检测：

适应症：性别不明及疑两性畸形者。

③其他

1、同型半胱氨酸检测

适应症：适用于孕育过无脑儿、脊柱裂女性，计划怀孕妇女。

2、唐氏筛查：是一种通过孕妇血液检测孕妇本次妊娠孕唐氏综合症、13--三体、18三体综合症、开放性神经管畸形的风险度的一项检查。适应症：孕15—20+6周的所有孕妇。

④产前诊断

羊水染色体产前诊断 

适应症：唐氏筛查高危孕妇、年龄大于35周岁的孕妇、羊水过多或过少的孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇、超声发现胎儿可疑畸形的孕妇。

适应孕周：孕18-22周有以上高危因素的孕妇。

方法：1、羊水培养染色体数目及结构检测

           2、荧光原位杂交（FISH）快速染色体数目异常检测

二、出生缺陷干预研究中心业务简介

①主要开展业务：

1.优生优育、遗传咨询与指导

2.复发习惯性流产诊断与治疗

3.胚胎停止发育病因学诊断与防治

4.出生缺陷产前筛查、诊断与防治

5.不孕不育遗传学诊断

6.生殖不育生物技术、中医药干预与精子优化

6.常见染色体病产前筛查与诊断

7.亲子鉴定与个体识别鉴定

②主要检测项目：

（一）优生优育、出生缺陷干预检测项目

 1. 智力障碍染色体末端微缺失检测

 2. 先天性心脏病22q11微缺失检测

 3. 假肥大性肌营养不良（DMD）基因检测

 4. 苯丙酮尿症（PKU）基因检测

 5. 全基因组染色体微缺失综合征检测

 6. 染色体微阵列（CMA）基因芯片检测

 7. 遗传性耳聋基因检测

 8. 叶酸利用能力检测

 9. 同型半胱氨酸检测

（二）不孕不育检测项目

 1. 姐妹染色单体交换率（SCE）检测

 2. 卵巢早衰抑制素检测

 3. 抗苗勒氏管激素检测

 4. 男性不育DAZ基因缺失检测

 5. 男性不育AZF基因微缺失检测

 6. 精子染色体非整倍体率检测

 7. 精子DNA完整性检测

 8. 流产组织染色体异常检测

 9. 不孕不育抗体检测

 10.免疫治疗