优生优育知识1
2017-07-24 来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》 作者：系统管理员
1. 什么是遗传病？
遗传病是指人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后，发生机体结构或功能异常的疾病。遗传病主要包括染色体病和基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起，包括单基因病、多基因病。遗传病以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递，目前尚不能彻底医治。
2. 哪些人应该去做遗传咨询？
遗传咨询是预防遗传病发生最有效的手段之一。一般来说，凡是有遗传病发病风险的人都应到遗传咨询中心或门诊进行咨询。主要包括：本人或家族成员患有某种遗传病或先天畸形；生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；不明原因反复流产的妇女；婚后多年不孕不育的夫妇；性器官发育异常的夫妇和原发闭经的妇女；35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的育龄夫妇；孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；近亲婚配和血型不合的夫妇。如果有上述情况之一的，最好在准备怀孕前4-6个月到医院遗传咨询门诊进行咨询。
3. 遗传病和先天性疾病是一回事吗？
遗传病和先天性疾病不完全是一回事。
（1）先天性疾病不一定是遗传病。如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
（2）遗传病不一定出生后就发病。如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病；秃发是在成人后发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。
4. 产前筛查和产前诊断是一回事吗？
产前筛查是通过有效的检查方法检测可能有先天异常的胎儿，从而采取必要的产前诊断措施，提高产前诊断的检出率，并减少不必要的手术。筛查的主要特点是：①方法简便、费用低廉。②有效，适宜推广及高敏感度及高特异性。③非侵入性，对母胎无害。筛查主要手段有：常见染色体非整倍体的筛查、孕期感染的筛查、常见遗传病的筛查、以及超声波筛查等。
产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。产前诊断是预防严重缺陷儿出生的最后一道防线。它主要是在产前对高风险的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产或终止妊娠，达到选择胎儿的目的，从而降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
5. 哪些人需要做产前诊断？
(1)35岁以上的高龄孕妇；(2) 孕妇产前筛查出来为高风险者；(3)曾生育过染色体病患儿的孕妇；(4)孕期B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；(5)夫妇双方或一方为染色体异常携带者；(6)曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚等;(7)医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。包括：反复早孕期自然流产、既往出生缺陷病史、家族遗传病史、神经管缺陷家族史、妊娠合并I型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘等。
6. 产前诊断能发现哪些病？
产前诊断能发现的疾病有：(1)疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；(2)疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；(3)疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；(4)疾病遗传风险高，如血友病。(5)染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征等。
7. 产前诊断的方法有哪些？
目前国内常用的产前诊断方法主要包括（1）羊水检查：多用于染色体异常的产前诊断，如唐氏综合征、18-三体综合征。（2）绒毛检查：多用于染色体异常的产前诊断。（3）胎儿脐带静脉血检查：除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。（4）超声检查：可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。（5）孕妇血液快速产前诊断：不需要培养，大大缩短报告时间。
文章来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》一书，由河南省卫生和计划生育委员会、河南省计划生育协会编著 。 编辑整理：侯韶延
