孕期优生优育指导（二）

2017-12-14   来源：河南省人口和计生科研院  作者：系统管理员

中孕期需要做哪些检查？

（1）产前检查：正常4周检查一次，从妊娠20周开始，定期产前检查，包括体重、血压、胎心监测等，孕中期需要重复化验的有血、尿常规、肝、肾功能等，发现异常及时处理。（2）产前筛查：河南省人口和计划生育科学技术研究院设有优生遗传专科门诊及实验室，可以对怀孕的夫妇进行有针对性的特殊检查及指导。如对孕15-20+6周的孕妇，采集孕妇外周血液进行唐氏筛查，高风险孕妇进一步作羊水细胞培养染色体核型分析或无创产前筛查。（3）胎儿监护。如孕妇自我计数胎动等。（4）B超检查，了解胎儿宫内发育情况、羊水量，尤其四维彩超可以发现胎儿的很多畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑积水、先天性心脏病、肾脏畸形、肠道畸形、四肢短小等。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合征又叫做21-三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为2条，患者为3条），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

哪些孕妇需要做唐氏筛查？什么时间做最合适？

预产期年龄小于35岁的孕妇均需要做唐氏筛查，年龄大于35岁的孕妇则直接做排除唐氏综合征的产前诊断。早孕期筛查是在10-13+6周，中孕筛查是在15-20+6周，但临床上较常用的是中孕期筛查。

做唐氏筛查需要注意什么？

唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、准确孕周、是否双胎有关，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

怎样解读唐氏筛查结果？唐氏筛查高危怎么办？

唐氏筛查结果分低风险、临界风险、高风险。

（1）低风险即风险率<临界值，这个报告只表明您的胎儿发生该种先天性异常的概率很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。

（2）临界风险即风险率在1/500-1/275之间，这个报告只表明您的胎儿发生该种先天性异常的可能性介于低风险与高风险之间，需要进一步做产前诊断，以确诊胎儿是否有染色体异常。

（3）高风险即风险率≥临界值，这个报告只表明您的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊，需要进一步做产前诊断，以确诊胎儿是否有染色体异常。

唐氏筛查结果无论是临界风险还是高风险均不能说明胎儿异常，一定要进一步做产前诊断来进行确诊，千万不能根据这个唐氏筛查报告终止妊娠！

孕中期什么时间做彩超比较好？

孕中期一般要做2-3次彩超：（1）如孕早期未做胎儿NT值检查，在孕中期12-13+6周之间需要做彩超进行NT值检查；（2）孕18-22周之间需要做一次彩超检查，排除胎儿一些大的发育畸形；（3）孕23-27周之间需要做一次系统的胎儿彩超检查，此期能发现胎儿大部分肢体及内脏发育异常。

哪些孕妇需要做羊水穿刺？羊水穿刺的最佳孕周？

以下情况的孕妇需要做羊水穿刺：

（1）年龄≥35岁的高龄孕妇；（2）夫妇一方属染色体异常携带者的孕妇；（3）有致病因素接触史的孕妇（接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物等）；（4）唐氏筛查高危（含临界风险）；（5）曾经生育过染色体异常儿的孕妇。羊水穿刺的最佳孕周为妊娠18-22周进行。

羊水穿刺能检出哪些先天性疾病？

（1）先天性畸形：如无脑儿、脊柱裂等。测定羊水中的甲胎蛋白，可预知胎儿部分畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。（2）先天性代谢缺陷：已发现各种先天性代谢缺陷约有100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。（3）染色体异常疾病：羊水中含有胎儿皮肤、呼吸道、消化道和泌尿道的脱落细胞，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确诊断染色体异常性疾病。（4）伴性遗传病：伴性遗传病与性别有关，通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病。（5）单基因遗传病：通过对羊水中胎儿脱落细胞进行处理，可以诊断单基因遗传病，如苯丙酮尿症、假肥大性肌营养不良等。

文章来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》一书，由河南人民出版社出版。     编辑整理：侯韶延

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