常见多发性出生缺陷和遗传病的再生育指导 （一）
2018-03-31 来源：河南省人口和计生科研院 作者：系统管理员
先天性心脏病
先天性心脏病，是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形。先天性心脏病是危害儿童及成人健康与生命的残酷“杀手”。据报道，先天性心脏病占我国出生婴儿的8%-12%，意味着我国每年有12万-20万的先天性心脏病患儿出生，其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。
遗传咨询及再生育指导:
(1)大多数先天性心脏病属于多基因遗传病，如果母亲生育的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右。如果连续两胎都是先心病患儿，第三个胎儿患先心病的风险可能增加到10%。
(2)已生过先心病患儿的妇女，再生子女，必须进行产前诊断。为提前发现先心病，要在妊娠第20周到28周之间到正规的医疗机构做超声心动检查，看胎儿心脏是否有畸形，如间隔缺损、心腔发育不良、瓣膜闭锁等。如果胎儿为先心病患儿，抽取羊水，培养制备染色体，进行染色体核型分析，如染色体异常，终止妊娠；如未发生染色体异常，因为是非致残性遗传病，出生后手术治疗，效果良好，可继续妊娠，但最终由孕妇及家属决定是否继续妊娠。
(3)预防先天性心脏病的发生，母亲妊娠早期应注意保健，孕前三个月服用叶酸，积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免吸烟、饮酒、接触放射线及一些有害物质；在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物；积极治疗原发病，如糖尿病等；注意合理膳食，均衡营养；防止胎儿周围局部的机械性压迫。
先天愚型
先天愚型又称唐氏综合征或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在孕早期即自然流产，存活者有明显的智力低下、痴呆面容、生长发育迟缓等，如无严重心脏病，患者可存活到50多岁，女性有生育能力。新生儿中21-三体综合征的发病率约为1/800，男性患者多于女性。母亲年龄是影响发病率的主要因素，孕妇年龄大于35岁，生育21-三体综合征患儿的风险明显提高。
遗传咨询及再生育指导：
（1）绝大部分先天愚型是散发现象，没有家族遗传史。即任何一对夫妇都有生育先天愚型儿的风险。所以每个年龄<35周岁的孕妇均应在孕期进行唐氏综合征产前筛查，每个年龄≥35岁的孕妇均应进行产前诊断。
（2）已生过患儿的夫妇，再生育子女必须进行产前诊断。
（3）大部分易位型先天愚型患儿的父母有一方为染色体异常携带者，再次生育子女必须进行产前诊断。易位型先天愚型的同胞必须进行染色体检查。
（4）女性先天愚型患者生育时每次都有50%的风险生育先天愚型患儿，所以必须在孕期进行产前诊断。
孕早期（11-13+6孕周）B超检查胎儿颈背透明带（NT）厚度。
先天性耳聋
耳聋是最常见的先天性疾病之一，平均每1000个新生儿中就有1名先天性耳聋患者。先天性耳聋病因复杂，有遗传性和非遗传性，遗传性耳聋遗传方式复杂。据统计，遗传性耳聋占先天性耳聋的80%，其余20%为非遗传性耳聋。在遗传性耳聋中，常染色体隐性遗传占80%，常染色体显性遗传占19%，X连锁隐性遗传占1%。
遗传咨询及再生育指导：
（1）对于已经生过耳聋子女的夫妇，如双方的致病基因突变已知，可通过产前诊断提供遗传咨询，防止患儿的出生。
（2）先天性耳聋隐性遗传：多位点。夫妇表现型正常，如已生过患儿，说明夫妇双方为相同致病基因杂合体，再生子女，再发风险为25%，不宜生育；如夫妇一方为患者，对方表现型正常但为相同致病基因携带者，子女的再发风险为50%，夫妇双方均是患者；如为不同致病基因，所生子女全为杂合体，表现型正常，即不出现耳聋；若为相同致病基因，所生子女全为患者；所以要根据家庭中有关成员的生育情况，分析基因型，进行婚育指导；有些先天性耳聋是母亲孕期不良环境因素引起，对再生育子女无影响。
（3）常染色体显性遗传：完全外显，患者每次生育子女均有50%的风险。
X连锁隐形遗传：肯定携带者生育子女，进行胎儿性别检查，可生女孩：进行新生儿筛查，发现患者，进行治疗，有一定效果。
药物性耳聋
即应用常规剂量或单次剂量的氨基糖甙类抗生素（链霉素、庆大霉素等）而致聋。这类患者有家族遗传病史，其突变基因为：线粒体12SrRNA，属母系遗传，即其突变基因通过母亲遗传给后代，后代中女性可将突变基因继续传给下一代，而男性则不再下传。
遗传咨询及再生育指导：
（1）凡携带线粒体12SrRNA基因突变的个体，或出现药物性耳聋的个体，其所有的母系亲戚（包括母亲、同胞兄弟姐妹、姨妈及其子女、舅舅、外婆、外婆的姐妹及其子女、外婆的兄弟等）均携带线粒体12SrRNA基因突变，即均对氨基糖甙类抗生素耳毒性高度敏感，常规剂量或单次剂量的氨基糖甙类抗生素应用即可导致不可逆转的听力损失，应绝对避免使用氨基糖甙类抗生素。
（2）母系亲属中的男性后代（同胞兄弟的子女、舅舅的子女和外婆兄弟的子女等）均不携带线粒体12SrRNA基因突变，不属于高危人群，即可以放心应用氨基糖甙类抗生素。
（3）氨基糖甙类抗生素包括：链霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索霉素（紫苏霉素、西所霉素）、小诺霉素、阿司米星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力确兴、诺达）、核糖霉素、爱大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝（硫酸庆大霉素）等。
文章来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》一书，由河南人民出版社出版。 编辑整理：侯韶延
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