出生缺陷预防知识1

2017-07-24   来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》  作者：系统管理员

1. 什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生之前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或者功能异常。就是老百姓平常说的“怪胎”，我国是出生缺陷高发国家，总发生率约为5.6%。

2. 出生缺陷发生的原因有哪些？

出生缺陷的发生原因非常复杂，但是主要有：一是遗传因素（占的比例约25%）；二是环境因素（占的比例约10%）；而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果（占的比例约65％）。

（1）遗传因素通常包括单基因病、染色体异常、多基因病、线粒体病。

（2）环境因素包括生物、化学和药物等多种因素，如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等；长期接触X射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质；孕期使用了某些致畸药物等。

（3）环境和遗传因素相互作用引发的出生缺陷，包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。

此外，出生缺陷发生还与孕产妇高龄（35岁以上）、营养失衡导致部分微量元素缺乏等有关。研究发现，准妈妈年龄在35岁以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷儿的风险提高2-3倍。孕妇碘摄入不足易引起呆小症（智力低下，生长发育缓慢），孕妇缺乏叶酸，会导致神经管发育动力不足，出现神经管畸形缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。另外，孕妇怀孕前吸烟、喝酒等，也是导致出生缺陷的原因之一。

3. 我国常见出生缺陷的种类有哪些？

按照临床分类方法进行分类，常见的出生缺陷有：（1）神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水等；（2）头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳等；（3）腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、脐疝、腹股沟斜疝；（4）消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁等；（5）先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；（6）泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。（7）四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；（8）皮肤畸形：血管瘤、色素痣；（9）遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。

4. 我国出生缺陷发生率较高的疾病有哪些？

我国出生缺陷监测数据表明：1996年唇腭裂排在首位，其次是神经管畸形，先天性心脏病排在第五位；2005年以后，先天性心脏病排位升到了第一位，其次是多指/趾，唇腭裂排在了第三位，具体见下表。

我国不同年份主要出生缺陷发生病种排序

5. 胎儿发育的哪个阶段最容易发生出生缺陷？

一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵正在向胎儿分化的时期，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的第3-4周内，胚胎如果受到的影响较轻，一般能正常发育，若受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的第11-40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

6. 什么是出生缺陷三级预防？

世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

一级预防：消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主要措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)、孕期与围产期保健等。一级预防是最积极的，也是最经济的。

二级预防：减少缺陷儿出生。其目的是在孕期尽早通过产前筛查和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并通过选择性的终止妊娠阻止有严重发育缺陷或严重遗传病胎儿出生。

三级预防：是在新生儿出生后对新生儿进行筛查，早期发现和治疗某些出生缺陷。从而减少出生缺陷造成的残疾和死亡，提高出生缺陷儿的生活质量。

文章来源：《优生优育和出生缺陷干预知识》一书，由河南省卫生和计划生育委员会、河南省计划生育协会编著 。       编辑整理：侯韶延